اسباب متلازمة داون - وجود كرموسوم إضافي

اسباب متلازمة داون - وجود كرموسوم إضافي

اسباب متلازمة داون 

تعتبر متلازمة داون من الحالات المستمرة مدى الحياة, فهي تؤثر على الشكل الخارجي والقدرات العقلية للمصاب، ولا يمكن علاجها ولكن يمكن مساعدة المصاب على العيش بطريقة صحيحة

أعراض متلازمة داون

الصفات الجسمية

تظهر على المصابين بمتلازمة داون بعض الصفات الجسدية المعروفة، على الرغم من أنها قد تتفاوت من مُصاب إلى آخر

ومن هذه الصفات الجسمية المميزة ما يلي:

بُنية قليلة الحجم، و قامة قصيرة, و انبساط جسر الأنف, و قصر الرقبة, و ضعف في قوة العضلات

ومن الأعراض أيضا: اتساع المسافة بين إصبع القدم الكبير والاصبع الذي يليه, وبروز اللسان

ظهور بقع بيضاء في قزحية العين, ووجود ميل للأعلى في العين, بالإضافة إلى زوائد جلدية في زاوية العين الداخلية

القدرات العقلية

حيث يُعاني هؤلاء الأطفال من النمو البطيء للقدرات العقلية، إلا أن هذا البطء يختلف من شخص لآخر ما بين النمو البطيء البسيط والنمو البطيء الشديد

ومن الأعراض العقلية التي تظهر على المصابين بمتلازمة داون ما يلي:

بطء التعلم, وضعف التركيز, وتأخر في التحدث, وسلوكيات متهورة, وضعف القدرة على اتخاذ القرارات الصائبة

أسباب متلازمة داون

تحتوي خلايا الإنسان في الوضع الطبيعي على 46 كروموسوما، حيث يأتي نصف هذه الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب

يتمثل الاضطراب الجيني الذي يحدث في متلازمة داون بتكوّن نسخة إضافية جزئية أو كاملة من الكروموسوم 21

بعد ذلك يمتلك الجنين مادة وراثية إضافية ينتج عنها ظهور أعراض متلازمة داون

يحدث هذا الخلل أثناء انقسام الحيوان المنوي لدى الأب أو أثناء انقسام البويضة لدى الأم أو بعد الإخصاب أثناء نمو الجنين

و من العوامل التي تزيد من فرصة إنجاب الأم لطفل مصاب بمتلازمة داون ما يلي:

تقدم عمر الأم، حيث يزداد احتمالية حدوث خللٍ أثناء انقسام البويضات, وذلك بسبب قِدَم البويضات مع تقدم عمر المرأة

إنجاب الحامل لطفل مصاب بهذه المتلازمة, يزيد من احتمال إنجاب طفل آخر مُصاب بالمتلازمة

و يؤكد العلماء على أنه لا يوجد أي عوامل سلوكية أو بيئية تسبب الإصابة بمتلازمة داون، ولكن توجد بعض الاختلافات الجينية قد تسبب هذه المتلازمة

وتشمل هذه الاختلافات الجينية ما يلي:

تثلث الصبغي 21

تحدث الإصابة بمتلازمة داون في 95% من الحالات بسبب تثلث الصبغي رقم 21

وفي هذه الحالة, يكون لدى هذا الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا, بدلاً من نسختين في الوضع الطبيعي

ويحدث هذا الأمر بسبب انقسام الخلية انقسام غير طبيعي أثناء نمو أحد الخليتين الجنسيتين الخلية المنوية أو خلية البويضة

متلازمة داون بالتبدل الصبغي

ومن أسباب متلازمة داون أيضا, اتصال جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر أثناء الحمل أو حتى قبله

وبالرغم من أنه يتكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان العاديتان من الكروموسوم 21

إلا أنه يتكون لديهم أيضًا مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 متصلة بكروموسوم آخر

متلازمة داون الفسيسائية

متلازمة داون الفسيسائية من الأشكال النادرة لمتلازمة داون

حيث يكون لدى الشخص المصاب بعض الخلايا فقط المحتوية على نسخ إضافية من الكروموسوم 21

ويحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والخلايا الشاذة, وذلك بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد عملية التخصيب

وبعد أن تعرفنا على أسباب متلازمة داون, ما هي طرق العلاج المناسبة؟ 

علاج متلازمة داون

العلاج الفيزيائي 

يعتبر العلاج الفيزيائي من العلاجات المهمة, ويُفضّل أنْ يبدأ هذا العلاج منذ مرحلة الطفولة للمصابين بمتلازمة داون

ويتضمن هذا العلاج القيام بمجموعة من التمارين تحت إشراف المُعالج الفيزيائي

ويهدف هذا العلاج إلى محاولة السيطرة على توازن الجسم, والعمل على تقوية العضلات, وتحسين المهارات الحركية

العلاج العاطفي والسلوكي

والهدف من هذا العلاج هو تعليم المصاب طريقة التعامل مع الظروف التي يمر بها بطريقة إيجابية

العلاج الوظيفي

يهدف العلاج الوظيفي إلى تعليم المصاب القدرة على أداء الأعمال اليومية، مثل ارتداء الملابس وتناول طعام


المراجع

www.mayoclinic.org

www.webmd.com

 

إنّ محتوى موقع "دكتور تواصل" هو محتوى استرشادي فقط؛ لذا فإن المعلومات التي يقدمها لك ليست بديلًا عن استشارة الطبيب كما أنها على مسؤولية أصحابها من الأطباء والباحثين والمصادر المعتمدة.

تعليقات

0 تعليق
لإضافة تعليق اضغط هنا لتسجيل مستخدم جديد

جميع الحقوق محفوظة دكتور تواصل © 2019 Copyright