اشتباه متلازمة داون
قد يلجأ الطبيب لإجراء اختبارات التحرِّي للكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون قبل الحمل, وقد يلجأ أيضا للاختبارات التشخيصية للتأكد من هذه الإصابة
الكشف عن اشتباه متلازمة داون قبل الولادة
يتم الكشف عن متلازمة داون قبل الولادة بإجراء ما يعرف باختبارات التحرِّي
وهي مجموعة من الاختبارات التي تساعد في الكشف عن مدى خطورة إصابة الجنين بمتلازمة داون
كما تكشف أيضا عن فرصة المرأة للحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون, ولكن لا يمكن التأكُّد من إصابة الجنين من خلال إجراء هذا الفحص
وللتأكُّد من الإصابة بمتلازمة داون, يمكن إجراء نوع آخر من الاختبارات يعرف بالاختبارات التشخيصيَّة
وعلى الرغم من أهمية هذه الاختبارات, إلا أنَّها قد تسبب خطراً على المرأة الحامل أو الجنين, على عكس اختبارات التحرِّي التي تعتبر آمنة ولا تسبب أي خطر
ولكن هذه الاختبارات لا تساعد في الكشف عن مدى تأثير المتلازمة في الحالة الصحيَّة للجنين وقدراته العقليَّة
أفضل الأوقات لإجراء الاختبارات
يعتبر أفضل وقت لإجراء هذه الاختبارات قبل التفكير في الحمل
حيث يقوم الطبيب خلال إجراء هذه الاختبارات بتوجيه عدة أسئلة عن التاريخ الصحِّي الكامل لعائلة كل من الرجل و المرأة
الأسباب الرئيسية لإجراء الاختبارات
يوجد عدد من الأسباب التي تؤكد ضرورة إجراء هذه الاختبارات مثل:
الحمل السابق بطفل مصاب بمتلازمة داون, أو إصابة أحد أفراد العائلة بالمتلازمة
تقدُّم المرأة التي تريد الحمل في العُمر بما يزيد عن 35 سنة
وتختلف أسباب إجراء هذه الاختبارات من عائلة إلى أخرى، ولكن نتيجة الاختبار الإيجابيَّة قد تساهم في اتخاذ عدة إجراءات مثل:
إجراء بعض التغييرات على نمط وأسلوب الحياة بما يتوافق مع وجود طفل مصاب
وكذلك البحث عن برامج و مجموعات الدعم المناسبة
وقد لا يرغب بعض الأشخاص بإجراء هذه الاختبارات لمجموعة من الأسباب مثل:
عدم إيذاء الجنين أثناء الحمل
تقبُّل الوالدين للجنين كما هو واستعدادهم للتعامل مع جميع الحالات الممكنة سواءً في حال الإصابة بالمتلازمة أو عدمها
إجراءات الكشف عن اشتباه متلازمة داون قبل الولادة
أولا: اختبارات التحرِّي أثناء الحمل
فحص الثلث الأول من الحمل
يطلب الطبيب إجراء تحليل الدم, وذلك للكشف عن نسبة هرمون الحمل المعروف باسم هرمون موجهة الغدد التناسليَّة المشيمائيَّة
وفي حال تغير نسبته عن المعدَّل الطبيعي, فقد يشير ذلك إلى ارتفاع خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون
كما يمكن إجراء فحص قياس الشفافية القفوية, وذلك للكشف عن نسبة السوائل في منطقة من مؤخِّرة رقبة الجنين، وهذا يساعد في الكشف عن خطر الإصابة بمتلازمة داون
الفحص الثلاثي أو الرباعي
يتم هذا الفحص للكشف عن هرمون موجهة الغدد التناسليَّة المشيمائيَّة، والإستريول والإنهيبين أ والألفا فيتو بروتين
ويفضل إجراء هذا الفحص بين الأسبوع 16 و الأسبوع 18 من الحمل، مع إمكانيَّة إجرائه بين الأسبوع 15 و الأسبوع 22 من الحمل
التصوير بالموجات فوق الصوتيَّة
حيث يجري الطبيب هذا الفحص الدقيق بالموجات فوق الصوتيَّة في الفترة بين الأسبوع 18 و الأسبوع 20 من الحمل
ويهدف هذا التصوير إلى الكشف عن بعض العلامات التي تدلُّ على ارتفاع نسبة الإصابة بمتلازمة داون
ثانيا: الاختبارات التشخيصية أثناء الحمل
فحص الزغابات المشيمية
حيث يأخذ الطبيب عيِّنة من المشيمة باستخدام إبرة خاصَّة أو عن طريق عنق الرحم, وذلك للكشف عن المادة الوراثيَّة للجنين
ولكن هذا الفحص قد يكون مصحوباً ببعض المخاطر مثل ارتفاع خطر الإجهاض
بزل السائل الأمنيوسي
يمكن إجراء هذا التحليل في الفترة بين الأسبوع 15 و الأسبوع 20 من الحمل
حيث يستخدم الطبيب إبرة خاصَّة يتم حقنها في منطقة البطن لدى المرأة الحامل, وذلك لسحب عيِّنة من السائل الأمنيوسي للكشف عن وجود اضطرابات جينيَّة
من العلم بأن إجراء هذا التحليل, قد يؤدِّي إلى الإصابة ببعض المضاعفات في بعض الحالات النادرة
