;تحليل NIPT - الكشف عن تشوهات الجنين باستخدام فحص NIPT

;تحليل NIPT - الكشف عن تشوهات الجنين باستخدام فحص NIPT

 تحليل NIPT

الحديث عن تحليل NIPT  من الموضوعات التي ترعى بصورة كبيرة انتباه كل سيدة في أسابيعها الأولى من الحمل أو مقدمة علي خطوة الحمل فما هو  وكيف يتم إجراءه .

ما هو تحليل NIPT ؟

 لفحص ال  DNAلجنين داخل رحم الأم في الماضي كان يتم إدخال أبرة كبيرة من المهبل أو من خلال فتحة في البطن إلي الرحم لأخذ عينة من المشيمة أو السائل الأمنيوسي للجنين .

وهذا قد يعرض الأم لخطر الإجهاض المبكر  بالأضافة إلي كونه عملية مرهقة للأم و للطبيب .

حتي توصل العالم دنيس لو عام 1997 إلي وجود قطع من كروموسوم Y تسبح في دم سيدة حامل في مولود ذكر و سماها في هذا الوقت بالحمض النووي الجنيني المتحرر (Cell -free fetal DNA cffDNA)  وهي في الأصل ذات أصل مشيمي تسربت خلال الأسابيع الأولى من المشيمة إلي دم الأم وتختفي بعد الولادة بساعات قليلة .

وبما أن الحمض النووي لممشيمة مطابقاً للحمض النووي للجنين زاد ذلك من احتمالية الكشف عن الأضطرابات و الأمراض الوراثية وتشوهات الأجنة في الأسابيع الأولى من عمر الجنين دون الأضرار بالجنين أو الأم  .

إذاً فتحليل ال NIPT   هو تحليل دم يتم أخذه من وريد الأم للكشف فيه عن الحمض النووي للجنين وفحصه للبحث عن أي اضطرابات وراثية تسبب أمراض أو تشوهات للجنين .

متى يتم عمل تحليل NIPT ؟


يمكن أجراءه في الأسابيع الأولى من عمر الحمل أي في الأسبوع التاسع أو العاشر و يوصى به عادة في الأسبوع الثاني عشر من عمر الحمل .

من يجب أن يجري تحليل NIPT ؟

تستطيع كل أم خلال الأسابيع الأولى من الحمل ( من الأسبوع 9 حتي ال 12 أو حتي في مراحل متقدمة من الحمل ) إجراء هذا الأختبار  .

وينصح به بصورة خاصة في بعض الحالات مثل :-

  1. الحمل في سن متأخر بعد 35 سنة .
  2. في حالة وجود تاريخ عائلي لتشوهات الأجنة .
  3. وجود تاريخ عائلي باضطرابات أو أمراض وراثية .

 

كيف يتم عمل الفحص ؟

  • يتم الأختبار بأستخدام أحد التقنيات الحديثة لفحص ال DNA وتسلسله .
  • يتم أخذ عينة مصلية من دم الأم في أنبوتين ( كل عينة حوالي 10 ملل ) .
  • ويتم عزل منها جزيئات DNA الجنين .
  • يتم عد قطع الحمض النووي المتحررة من الكروموسومات وبالتالي تحديد عددها و الكشف عن وجود أو عدم وجود خلل بها .

شروط عينة NIPT ؟

تشابه شروط حفظ أي عينة مصلية من الدم

حيث يتم أخذ عينة من الأم في أنبوبتين ( حوال 10 ملل في كل أنبوبة )

وحفظها في أنابيب مخصصة علي درجة حرارة مناسبة لحين إجراء الأختبار .

 معاني نتائج اختبار NIPT :-

في تحليل NIPT  يتم البحث في دم الأم عن أجزاء من DNA الجنين تسمى cfDNA والتي يجب أن تصل لنسبة معينة في دم الأم (4%) وهي تصل لهذه النسبة خلال الشهر العاشر لذلك هذا هو الوقت المناسب للقيام بهذا الأختبار .

يوجد عدة طرق لفحص ال cfDNA الخاصة بالجنين والمعزولة من دم الأم أشهرها هو  عد قطع الحمض النووي الجيني المتحررة (الكروموسومات) و تحديد نسبة أعدادها لبعضها البعض وبالتالي معرفة هذه النسب .

و إذا كانت نسبها تقع في الحد الطبيعي يكون التحليل سلبي

ولا يوجد مشكلة لدى الطفل ولكن في حالة زيادة نسبتها عن الحد الطبيعي

تزداد إحتمالية إصابة الطفل بأمراض وراثية وتشوهات مختلفة سنذكرها فيما بعد .

وفي حالة أن التحليل إيجابي تنتقل الأم لأنواع أخرى من الفحص لتحديد المشكلة بدقة أكبر .

لماذا يتم عمل التحليل ؟

يتم عمل التحليل للكشف عن الأمراض الوراثية وتشوهات الأجنة

في الأسابيع الأولى دون الأضرار بالجنين وبالتالي إعطاء الأبويين فرصة اختيار الأحتفاظ أو عدم الأحتفاظ بالجنين .

  • من أهم الأمراض التي يقوم هذا الأختبار بالكشف عنها هو متلازمة داون Down Syndrome .
  • متلازمة باتو 13 Patau Syndrome .
  • و متلازمة إدوارد Edward syndrome .
  • كما يوفر معلومات عن وجود أي خلل في عدد الكروموسومات كمتلازمة كلاينفلتر Klinefilter syndrome أو متلازمة تيرنر  Turner syndrome أو اضطرابات تطور الجنس disorder of sex development .
  • الكشف عن مرض ريسوس و RH الجنين .
  • كذلك تضخم الغدة الكظرية الخلقي (congenital adrenal hyperplasia).

هل يعرض الفحص الطفل للخطر ؟

بالنظر لطريقة إجراء تحليل NIPT  نجد أنه ليس له أي علاقة بأخذ عينة من الجنين أو من الرحم بل يتم أخذ العينة من دم الأم كأي اختبار دم أخر وبالتالي فالأجابة هي ... لا يعرض هذا الفحص الجنين أو الأم لأي نوع من الخطر .


 

المصدر:-

www.healthline.com/

ghr.nlm.nih.gov

www.pregnancybirthbaby.org.au

 

 

 

 

إنّ محتوى موقع "دكتور تواصل" هو محتوى استرشادي فقط؛ لذا فإن المعلومات التي يقدمها لك ليست بديلًا عن استشارة الطبيب كما أنها على مسؤولية أصحابها من الأطباء والباحثين والمصادر المعتمدة.

تعليقات

0 تعليق
لإضافة تعليق اضغط هنا لتسجيل مستخدم جديد

جميع الحقوق محفوظة دكتور تواصل © 2019 Copyright