ما هي متلازمة داون ؟ وما هي أسبابها واعراضها وطرق علاجها ؟

ما هي متلازمة داون ؟ وما هي أسبابها واعراضها وطرق علاجها ؟

ما هي متلازمة داون ؟

متلازمة داون هي اضطراب وراثي بسبب الانقسام غير الطبيعي في الخلايا والذي يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي للكروموسوم 21, مما يؤدي إلى تغيرات في النمو

بعد أن أجبنا على سؤال: ما هي متلازمة داون؟ ما هي أعراض المتلازمة وأسبابها وطرق تشخيصها؟

أعراض متلازمة داون

الأشخاص المصابون بمتلازمة داون يعانون من عدة مشكلات عقلية ومشكلات نمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة

وبالنسبة للمشكلات الصحية, قد يكون بعضهم أصحّاء, بينما قد يعاني البعض الآخر منهم من مشكلات صحية كبيرة كتشوهات خطيرة في القلب

بالرغم من أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، إلا أنهم يتميزون بملامح وجه مميزة ومعروفة

ومن أبرز ملامح الوجه المميزة لهؤلاء الأطفال والبالغين ما يلي:

الرأس الصغير و الوجه المسطح و اللسان البارز و الرقبة القصيرة و الجفون التي تميل إلى الأعلى و أذنين صغيرتين

يدين عريضتين قصيرتين و أصابع قصيرة ويدين ورجلين صغيرتين, ونقاط بيضاء صغيرة على قزحية العين تسمى بقع بروشفيلد

ومن الأعراض الأخرى المميزة للمصابين بمتلازمة داون:

يعاني معظم هؤلاء الأطفال من ضعف إدراكي معتدل قد يصل إلى متوسط, وكذلك تأخر اللغة، وتأثر كل من الذاكرة القصيرة والذاكرة الطويلة

الأطفال المصابون بمتلازمة داون يمتلكون جسمًا عاديا, ولكنهم ينمون بعد ذلك بشكل أبطأ من غيرهم, وبالتالي يكونون أقصر عن غيرهم من الأطفال في نفس العمر

أسباب متلازمة داون

تحتوي الخلايا على 23 زوج من الكروموسومات, حيث يكون نصف الكروموسومات من الأب والنصف الآخر من الأم

ولكن متى تتم الإصابة بمتلازمة داون؟

تتم الإصابة بمتلازمة داون عند حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم رقم 21

حيث يمكن أن تحدث واحدة من الاختلافات الجينية التالية في الإصابة بمتلازمة داون:

التثلث الصبغي 21 

 تحدث متلازمة داون في معظم الحالات بسبب التثلث الصبغي 21, وذلك لأنه يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21 بدلًا من نسختين فقط

متلازمة داون الفسيفسائية

حيث تحتوي بعض الخلايا على نسخ إضافية من الكروموسوم 21 وبعض الخلايا الأخرى تكون طبيعية

ويحدث هذا الخلل بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد عملية التخصيب

الانتقال الصبغي

يمكن أن تحدث هذه المتلازمة عندما يصبح جزء من الكروموسوم 21 مرتبطا بكروموسوم آخر قبل الحمل أو خلاله

أعراض متلازمة داون

اختبارات الفحص أثناء الحمل

من الإجراءات الروتينية لرعاية ما قبل الولادة, أنه يتم إجراء الفحص للحوامل لمعرفة ما إذا كان المولود مصابًا بمتلازمة داون

هذه الاختبارات يمكن أن تحدد خطر الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون، وبالتالي تساعد الوالدين على اتخاذ قرارات حول إجراء اختبارات أخرى أكثر دقة

الفحص المجمع للثلث الأول من الحمل

يقيس فحص الدم مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل, كما يقيس هرمون الحمل والذي يعرف باسم موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية

اختبار الفحص المتكامل

يتضمن الجزء الأول من الفحص اختبار الدم, وذلك لقياس بروتين البلازما A المرتبط بالحمل

كما يتضمن الفحص استخدام الموجات فوق الصوتية لقياس ما يسمى بالشفافية القفوية

ويقيس الفحص الرباعي مستويات أربع مواد ترتبط بالحمل، وهي: الإستريول وألفا فيتوبروتين وإنهيبين A وموجهة الغدد التناسلية المشيمية

ما هي متلازمة داون ؟

تختلف متلازمة داون في شدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في تأخر النمو مدى الحياة

يمكن تحسين نوعية حياة المصابين بمتلازمة داون بدرجة كبيرة, إذا تم التدخل المبكر لهذه المتلازمة


المراجع

www.drugs.com

www.verywellhealth.com

 

إنّ محتوى موقع "دكتور تواصل" هو محتوى استرشادي فقط؛ لذا فإن المعلومات التي يقدمها لك ليست بديلًا عن استشارة الطبيب كما أنها على مسؤولية أصحابها من الأطباء والباحثين والمصادر المعتمدة.

تعليقات

0 تعليق
لإضافة تعليق اضغط هنا لتسجيل مستخدم جديد

جميع الحقوق محفوظة دكتور تواصل © 2019 Copyright