متلازمة تيرنر مرض يصيب النساء ويؤدي إلى مضاعفات قد تصل إلى العقم، فما هو وما أعراضه وأسبابه وهل يصيب الرجال، وأخيراً ما هي طرق علاجه؟
ما هي متلازمة تيرنر؟
هو مرض يصيب النساء فقط وتنتج عندما يكون كروموسوم X (كروموسوم الجنس) واحد مفقود كليًا أو جزئيًا، وهذا المرض يؤثر على تطور الفتاة فتكون معظم المصابات قصيرات القامة كما أن المبايض لديهن لا تعمل بطريقة صحيحة، وبذلك تكون معظمهن عقيمات، كما تجدر الإشارة إلى أن احتمال حدوث هذه المتلازمة هو أنثى واحدة لكل ألفي مولودة من الإناث .
أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر
يحدث النقص في الصبغيات قبل أن يخلق الجنين، فقد يكون الحيوان المنوي أو البويضة فيهما نقص، أو يحدث النقص في أثناء انقسام الخلايا بعد أن يلقح الحيوان المنوي البويضة، ويعرف وقت حدوث النقص بفحص صبغيات الخلايا عند الطفلة المصابة، فإذا كانت جميع الخلايا التي أجري عليها التحليل تحتوي على 45 صبغيًا فإن النقص قد حدث قبل التلقيح، ويسمى هذا النوع “أحادي الصبغي”، أما إذا احتوت بعض الخلايا على 46 صبغيًا والبعض الآخر فيها 45 صبغيًا فيكون النقص قد حدث بعد التلقيح، ويعرف هذا النوع بـ “الفسيفسائي ”
أعراض الإصابة بمتلازمة تيرنر
تشمل أعراض الإصابة بمتلازمة تيريز ما يلي
الرقبة العريضة أو المجنحة
الصدر العريض والحلمات المتباعدة
عيوب وتشوهات في الكلى
تورم في اليدين والقدمين خصوصاً عند الولادة
قصر القامة عند الولادة
مشاكل في القلب
تشوهات في الفم وفي شكل الأسنان
وجود مشاكل وصعوبات في التعلم والإدراك
ذراعان يمكن ثنيها للخارج ناحية المرفق
قصور المبيضين وعدم بدء ظهور التغيرات الجنسية عند البلوغ
التهابات مزمنة في الأذن الوسطى
متلازمة تيرنر عند الذكور
لا تصيب متلازمة تيرنر الذكور وذلك لأنها تصيب الكروموسوم الثاني من الكروموسومات الجنسية ويؤدي ذلك إلى فقدان إما X أو Y. وتستطيع الخلايا العيش بدون الكروموسوم الثاني
انثى تيرنر
كما قلنا بين سطور هذا المقال أن هذا المرض يصيب النساء فقط كما أن هناك واحدة من كل ألفي أنثي تصاب بمتلازمة تيرنر، وينتج عنه عدة مضاعفات كما أن هناك احتمالية الإصابة بالعقم نتيجة أن المبايض لدى المصابات بهذا المرض لا تعمل بطريقة صحيحة، ومن الجدير بالذكر أن الإصابة بمتلازمة تيرنر تحدث عندما يكون كروموسوم X (كروموسوم الجنس) واحد مفقودًا كليًا أو جزئيًا
متلازمة تيرنر وهرمون النمو
يعد هرمون النمو هو المسئول عن الطول لا سيما في مرحلة البلوغ والمراهقة، كما أنه المسئول أيضاً عن نمو العظام والأنسجة، ومن الجدير بالذكر أن انخفاض مستوى هرمون النمو في سن مبكرة يدل على الإصابة بالعديد من المشاكل مثل متلازمة تيرنر مثلا، كما أنه يمكن العلاج من متلازمة تيرنر بـ هرمون النمو، حتى الحصول على الطول المناسب، ويتم علاج هرمون النمو في الجسم عن طريق حقنه في الجسم خاصة في فترات البلوغ، وحتى نصل إلى الطول المناسب أو القريب
الحمل مع متلازمة تيرنر
كما قلنا ان أغلب النساء المصابات بمتلازمة تيرنر تصاب بالعقم لأن المبايض لديهن لا تعمل بطريقة صحيحة، لكن قد يحدث الحمل لبعض النساء ولكن في حالات قليلة، كما تجدر الإشارة إلى أنه لابد من علاج مشكلة الخصوبة أولاً ليتم الحمل، لكننا في هذا السياق ننوه إلى أن الحمل مع الإصابة فيه بعض المخاطر فلابد على المرأة أن تعرف هذه المخاطر قبل التفكير في الحمل ويجب على الطبيب المتابعة الجيدة أثناء الحمل
هل يمكن إصابة الجنين بمتلازمة تيرنر؟
نعم يمكن في بعض الأحيان خلال فترة الحمل، وذلك عند الاشتباه بالإصابة عن طريق التصوير بالأمواج فوق الصوتية، الأمر الذي يمكن تأكيده بفحوص ما قبل الولادة، وذلك عبر أخذ عينات من الزغابات المشيمية للأم، أو أخذ عينات من السائل الأمينوسي، والتي تحتوي غالبا على خلايا تعود إلى الجنين، ويتم إخضاعها لمجموعة من التحاليل الجينية لاكتشاف الأخطاء، والاضطرابات الوراثية الممكنة
مضاعفات الإصابة بمتلازمة تيرنر
تحدث المضاعفات عندما يتأخر الكشف عنها أو لا يتم علاج بعض الأعراض و تختلف المضاعفات بشكل كبير بين الأفراد المصابين بالمتلازمة وتشمل التالي:
عيوب القلب الخلقية
ارتفاع ضغط الدم
وجود مشاكل في الرؤية
فقدان السمع
القصور في الغدة الدرقية
وجود مشاكل في الأسنان
قصور في الكلى
هشاشة العظام
التهاب المسالك البولية
السمنة
الجنف وهو الانحناء الشاذ في العمود الفقري
العقم
دور الأسرة في التعامل مع الطفلة المصابة
لابد على الأسرة من الرعاية التامة للمصابة وعدم إحساسها أنها غير طبيعية ولابد من حثها على التعامل مع المرض بشكل طبيعي، ذلك لأن هذا المرض ليس له علاج ويستمر مدى الحياة ولكنه يمكن أن يقلل العلاج الموجود من الخطر ويحد ومن الأعراض التي تشعر بها هؤلاء الفتيات، كما أنه لابد من إكسابها المهارات، وتنمية هذه المهارات بشكل مستمر، وتشجيعها على ممارسة الرياضة، كل ذلك يساعد في امتصاص الطاقة والحركة والنشاط المفرط لدى الطفلة إن وجد
طرق علاج متلازمة تيرنر
للأسف الشديد لا يوجد علاجاً نهائياً للإصابة بمتلازمة تيرنر، لكن هناك مجموعة من الحلول العلاجية التي تساعد في الكثير من الحالات على السيطرة على الأعراض وتشمل ما يلي
العلاجات النفسية
حيث أن للطب النفسي دورًا هاماً للمصابة بهذا المرض فلابد من المتابعة وبشكل دوري مع طبيب نفسي حتى تتمكن الفتاة من التعايش مع هذا المرض
إجراء بعض الفحوصات الدورية
يجب أجراء بعض من الفحوصات وبشكل دوري لاسيما القلب والكلى والأعضاء التناسلية
العلاج بالإستروجين
تحتاج معظم المصابات بمتلازمة تيرنر إلى البدء في العلاج بالإستروجين والهرمون المرتبط للوصول إلى البلوغ. غالبًا ما يبدأ العلاج بالأستروجين في سن 11 أو 12 سنة تقريبًا. يساعد الإستروجين في تعزيز نمو الثدي وتحسين مقاس (حجم) الرحم. يساعد الإستروجين في زيادة المعادن في العظام وقد يساعد أيضًا في زيادة الوزن عند استخدامه مع هرمون النمو. يستمر العلاج البديل بالإستروجين في العادة طوال الحياة حتى الوصول إلى العمر المتوسط لانقطاع الطمث
