متلازمة داون.. الأعراض والأسباب والوقاية وكيفية التعامل

متلازمة داون.. هم ليسوا مختلفين، بل مميزون بجمال الروح ونقاء الفطرة، شكرًا لأنهم بيننا..

متلازمة داون، واحد من الأمراض التي قد تسبب الكثير من الهلع والقلق، لدى الكثير من الآباء والأمهات، ولكن عند فهم طبيعة المرض وكيفية التعامل معه تقل نسبة هذا الهلع والقلق، ويتأقلم الوالدين مع أبنائهم المصابين بهذا النوع من المرض.

في هذا المقال من دكتور تواصل، يسرد لكم هذا التقرير أنواع متلازمة داون ودرجاته وأسبابه وأعراضه وكيفية الوقاية والتعامل.

ما هي متلازمة داون؟

تعرف متلازمة داون بأنها اضطراب يحدث نتيجة خلل في انقسام الكروموسوم 21 مؤدياً إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم الحادي والعشرين, كما تجدر الإشارة إلى أنه يختلف تأثير هذه المتلازمة من مصاب إلى آخر مؤدية إلى تغيرات في النمو والملامح الجسدية.

عزيزي القارئ لابد أن ننوه في هذا الشأن إلى أنه على الرغم من المصاعب التي يواجهها المصابون بهذا المرض إلا أن فهم هؤلاء فهماً دقيقاً من الممكن أن يؤدي إلى تحسين حياة الأطفال والبالغين بدرجة كبيرة ومساعدتهم على العيش بشكل طبيعي وحافل بالإنجازات.

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع لمتلازمة داون

النوع الأول: التثلث الصبغي 21

يعد هذا النوع هو الأكثر انتشاراً بين أنواع متلازمة داون ويعني وجود نسخة إضافية من الصبغي 21 في جميع الخلايا

النوع الثاني: الفسيفسائية

ويسمى أيضاً بمتلازمة داون متعدد الخلايا, وهو أقل انتشاراً من النوع الأول, حيث يكون بعض الخلايا طبيعياً والبعض الأخر يحتوي على نسخة إضافية من كروموسوم 21, وتجدر الإشارة إلى أن الأشخاص المصابون بالنوع الفسيفسائي يكون تأثير المتلازمة عليهم أخف من الأنواع الأخرى.

النوع الثالث: الإزفاء

هذا النوع من متلازمة داون يمتلك فيه الأطفال جزءاً إضافياً من الصبغي 21

درجات متلازمة داون

لمتلازمة داون ثلاث درجات نذكرهم فيما يلي

1- درجة خفيفة

في هذه الحالة من الممكن وبنسبة كبيرة أن يمارس الطفل حياته ويهتم بنفسه بصورة أقرب إلى الطبيعية.

2- درجة متوسطة

وهم الغالبية العظمي من الأطفال المصابون بهذا المرض, وهم بحاجة إلى المساعدة في حياتهم, ومن الممكن أن يكون لديهم بعض المشاكل الصحية والجسدية.

3- درجة شديدة

وهي حالات قليلة ونادرة بعض الشئ, ويحتاج إلى رعاية مكثفة ولا يستطيع خدمة نفسه, ولديه مشاكل صحية وجسدية مهمة.

أسباب متلازمة داون

يعد من أهم الأسباب هو أن المصاب يكون لديه ثلاثة نسخ من كروموسوم 21 وهو ما أدى إلى هذا الخلل الجيني, يذكر أن الأطفال الطبيعيين يكون لديهم نسختين فقط من هذا الكروموسوم.

وهناك عدة عوامل تؤدي إلى زيادة فرص الطفل بهذا المرض, نذكر منها ما يلي:
1- تقدم عمر الزوجين.
2- زواج الأقارب.
3- العامل الوراثي: كأن يكون أحد الأبوين أو أحد الأقارب مصاباً بهذا المرض.
4- العيوب الخلقية في تكوين القلب.
5- زيادة عدد الولادات.

أعراض متلازمة داون

تختلف أعراض متلازمة داون من طفل إلى أخر, وفيما يلي نذكر الأعراض المصاحبة لهذا المرض؛

1- قصر في القامة والرقبة.
2- صغر حجم الاذنين أو أن يكونوا على أشكال غير المعتادة.
3- وجود مسافة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه.
4- ظهور الوجه مسلطحاً لاسيما عند حاجز الأنف.
5- وجود هشاشة في المفاصل.
6- مشاكل في السمع والرؤية.
7- ضعف العضلات.
8- مرونة مفرطة.
9- أصابع قصيرة.
10- لسان بارز.

متى يتم اكتشاف متلازمة داون؟

يتم اكتشاف إصابة الطفل بمتلازمة داون أثناء الحمل عن طريق الكشف بالسونار, وهذه الحالة تعطي نتائج صحيحة بنسبة تتعدى 75%, كما أن هناك فحوصات أخرى تتم للتأكيد على أن الطبيب مصاب وتشمل ما يلي:

أولا: فحوصات تتم في الأشهر الثلاثة الأولي من الحمل.
1- تحليل بروتين البلازما المصاب للحمل.
2- تحليل هرمون الحمل HCG.

ثانياً: فحوصات تتم في الشهور من اربعة إلى ستة من الحمل، مثل تحليل دم الأم الثلاثي، ولهذا الفحص كفاءة عالية في التعرف على مدى اصابة الطفل من عدمه تصل إلى 80% ويفضل اجراؤه فى الأسبوع 15 إلى 22 من الحمل.

هل متلازمة داون وراثية؟

في الحقيقة فإن أغلب حالات الإصابة بمتلازمة داون تقع بدون سبب وراثي وليس للورثة تدخل كبيراً في حدوث الإصابة, إذ أن الإصابة نتيجة للعامل الوراثي تحدث بنسبة 1% فقط , لذا يفضل عمل الفحوصات الطبية الوراثية مع بداية الحمل للاطمئنان واتخاذ الإجراءات اللازمة.

كيفية التعامل مع المصابين بمتلازمة داون؟

عزيزي القارئ هناك مجموعة من النصائح يجب مراعاتها عند التعامل مع المصابين بهذا المرض
وتشمل ما يلي:

1- تخصيص وقت للعب وقراءة الكتب معهم.
2- المتابعة الدقيقة والبحث عن المتغيرات التي تطرأ على الطفل وكيفية التعامل معها.
3- معاملة الطفل المصاب مثل أي طفل أخر في نفس المرحلة العمرية.
4- لابد من استخدام لغة مناسبة للتعامل مع الطفل وحذار من أن تكون لغة مينة له.
5- تشجيع الطفل على الاعتناء بصحته وممارسة الأنشطة الرياضية.
6- تخصيص وقت للفسح والنزهات العائلية.
7- التعرف على الخيارات التعليمية المناسبة للطفل وذلك من خلال حضوره لفصول دراسية اعتيادي.
8- مراجعة الطبيب وإجراء الفحوصات الطبية باستمرار.

الوقاية من متلازمة داون

عزيزي القارئ: للعلم لا يوجد طريقة فعالة للوقاية من متلازمة داون, لكن ينبغي على المرأة التي لديها احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذا المرض استشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل؛ حيث يمكن مساعدتها على فهم طبيعة هذا المرض وحثها على عمل فحوصات قبل الولادة وفهم مزايا وعيوب هذه الفحوصات.

اليوم العالمي لمتلازمة داون

خصصت المنظمة العالمية للأمم المتحدة لمتلازمة داون يوم الحادي والعشرين من مارس من كل عام كيوم عالمي لمتلازمة داون.

ويرجع سبب اختيار هذا اليوم إلى أن الإصابة بمتلازمة داون ناتجة عن وجود ثلاثة نسخ من كروموسوم 21, وتجدر الإشارة إلى أن شعار هذا العام ٢٠٢١ م هو "أنا منكم ومكاني بينكم".