متلازمة كلاينفلتر – الأعراض والأسباب، وهل هناك إمكانية للعلاج؟

متلازمة كلاينفلتر سميت بذلك نسبة إلى اسم مكتشفها هاري فيتش كلاينفلتر الذي وصفها لأول مرة عام1942 هي حالة وراثية تنتج عندما يولد مولود ذكر بنسخة إضافية من كروموسوم x في معظم خلاياهم الجسدية، بينما في الحالات الطبيعية من المفترض بخلايا جسم الذكر أن تحتوي فقط على كروموسومات XY وليس XXY.

حالة كلاينفلتر: تجدر الإشارة إلى كونها حالة وراثية تؤثر على الذكور، وغالبًا ما لا تُشخَّص حتى مرحلة البلوغ، ولا تظهر أعراض متلازمة كلاينفلتر على جميع المصابين بها، وقد تؤثر سلبًا على نمو الخصية، مما يؤدي إلى وجود خصيتين أصغر حجما من المعتاد، مما قد يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون.

وهو ما يؤدى الى ظهور اعراض أنثوية على الرجل مثل انخفاضٍ في كتلة العضلات وتقلُّص شعر الجسم والوجه وتوسيع أنسجة الثدي، وتختلف آثار متلازمة كلاينفلتر، فليس لكل شخص المؤشرات والأعراض نفسها.

متلازمة كلاينفلتر تتسبب في كون الرجال المصابين بها يعانون من انتاج القليل من الحيوانات المنوية أو لا ينتجونها، لذا فهى أحد أهم العوامل فى تأخر الإنجاب وكذلك هي من الحالات الصعبة إن لم تكن الأصعب فى الحالات التى تبحث عن علاج لتأخر الإنجاب، ولكن الإجراءات الإنجابية المساعدة قد تجعل بعض الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر من الأب.

أعراض متلازمة كلاينفلتر

ورغم أن الأعراض لا تظهر غالباً في مرحلة الطفولة، إلا أن هذا الأمر وارد الحدوث.

تختلف أعراض ومؤشرات المرض متلازمة كلاينفلتر بشكل كبير بين الذكور المصابين بهذا الاضطراب، فقد يظهر المرض على البعض وقد لا يظهر العرض بنسبة قليلة للغاية على البعض الآخر، وقد لا تُشخص الحالة حتى البلوغ أو لا تُشخص على الإطلاق، بينما في البعض الآخر، تؤثِّر الحالة بشكل ملحوظ في النمو والمظهر.

تختلف مؤشرات المرض متلازمة كلاينفلتر وأعراضها باختلاف العمر، ولذلك لنستعرض سويا الأعراض فى الطفولة وفى الصبية ثم الكبار.

ولنبدأ بالأعراض التى تحدث فى مرحلة الطفولة :

مشاكل وتأخر في التعلم

استغراقُ وقتٍ أطول من الطبيعي للاستواء جالسًا والحَبْو والمشي

التأخُّر في الكلام

أن يُولد بمشاكل مثل عدم هبوط الخصيتين في كيس الصفن

الميل للهدوء والخجل الغير طبيعي

ضَعْف العضلات

أعراض متلازمة كلاينفلتر لدى المراهقين

بسبب نقص هرمون التستوستيرون الناتج عن الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر تحدث بعض الأعراض للصبية لعل من أهمها:

التثدي لدى الرجال

ضعف في نمو العضلات

عضو ذكرى صغير

خصيتين صغيرتان في الحجم

شعر خفيف ليس به كثافة وينمو في وقت متأخر من البلوغ

خمول وكسل وعدم وجود نشاط أو طاقة

طول في القامة أطول من المتوسط

حوض عريض مقارنة بما يجب أن يكون عليه حوض الرجل

تأخر البلوغ أو عدم حدوثة وربما يحدث بشكل غير مكتمل

الميل إلى الخجل وعدم الانخراط في النشاط الاجتماعي

تأخر فى التعلم ووجود مشكلات مع القراءة واستقبال المعلومة

أما بالنسبة لأعراض مرض كلاينفلتر فى الرجال فتكون

عقم أو تأخر في الإنجاب بسبب قلة عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها مطلقًا

خصيتين صغيرتين

رغبة جنسية ضعيفة أو شبه معدومة

طول أطول من المتوسط

صغر حجم العضو الذكرى

ضعف الانتصاب

ضعف العظام

نقص الشعر في الوجه أو في الجسم

ضعف في العضلات بالمقارنة بأقرانه

تضخم أنسجة الثدي

تراكم الدهون فى منطقة البطن

أن مرض كلاينفلتر كما رأينا له تأثير على الأطفال والصبية والرجال وأن له مخاطر جمة على حياة الرجل الإنجابية والجنسية أيضا فهو يؤثر على العضو الذكري والخصيتين والرغبة الجنسية لدى المريض فهل، هناك خطر أشد على مستقبل الرجل وحقة فى الأنجاب أو ممارسة حياته الجنسية بشكل سليم؟

والأن بعد استعراضنا معا للأعراض نتعرف على أسباب الحدوث

أسباب متلازمة كلاينفلتر

تحدث نتيجة خلل يؤدي إلى ولادة الذكر بكروموسوم جنس إضافي. وهي ليست حالة وراثية.

يحمل البشر 46 كروموسومًا، منها اثنان من كروموسومات الجنس المسؤولين عن تحديد جنس الشخص، تحمل الإناث اثنين من كروموسوم X الجنسي (XX). يحمل الذكور كروموسوم X وآخر Y الجنسيين (XY).

يمكن الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر بسبب ما يلي:

يعد وجود نسخة إضافية من كروموسوم X في كل خلية (XXY) هو السبب الأكثر شيوعًا.

صبغي X إضافي في بعض الخلايا (متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية)، مع أعراض أقل.

أكثر من نسخة إضافية واحدة من الصبغي X، وهو أمر نادر.

مضاعفات متلازمة كلاينفلتر

قد تتسبب هذه المشكلة بالعديد من المضاعفات الصحية، منها :

هشاشة العظام

المشاكل الاجتماعية والعاطفية والسلوكية

تَراجُع الثقة بالنفس وعدم النضج العاطفي

الاندفاع في التصرف وعدم التروي

العُقْم ومشاكل الوظيفة الجنسية

نقص كبير في الحيوانات المنوية أو عقم تام

أمراض القلب والأوعية الدموية

سرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى

مرض الرئة

تسوسات الأسنان وتآكلها

أمراض المناعة الذاتية.

علاج حالة كلاينفلتر

وإن كانت حقيقة مرة إلا أنه لا يوجد علاج لهذا المرض ولكن هناك العديد من الطرق التي يمكن أن نسلكها مع المريض إضافة إلى الأساليب العلاجية ما يمكن من خلالها أن تساعد على إبقاء حالة المريض تحت السيطرة، ومنها:

1- العلاج ببدائل التستوستيرون

وينتظر وصول المريض إلى السن الطبيعي للبلوغ، حيث يمكن حينها إعطائه العلاج ببدائل التستوستيرون للمساعدة في تنبيه التغيرات التي تحدث كنتيجة طبيعية للدخول فى مرحلة البلوغ، ربما لا يساعد هذا في العلاج بالعقم لكنه يعالج يفيد فى أمور أخرى مثل:

أ/ زيادة عمق الصوت

ب/ نمو شعر الجسم والوجه

ج/ زيادة الكتلة العضلية

د/ زيادة الرغبة الجنسية

هـ/ تحسين كثافة العظام وخفض نسبة خطورة الكسور

و/ تحسين المزاج والسلوك

2- إزالة أنسجة الصدر

فقد يتم إزالة أنسجة الثدي الزائدة لدى بعض الذكور عن طريق القيام بعملية تجميل وبالتالي ظهور الصدر بمظهر طبيعي أكثر.

3- العلاج بالتعليم

يعاني بعض الأولاد المصابين بمتلازمة كلاينفلتر من مشكلات التعلم وضعف المهارات الاجتماعية وتكون كذلك لديهم مشكلة الخجل والانطوائية وعزوفهم عن الاشتراك في الأنشطة الاجتماعية ويمكن أن يستفيدوا من المساعدات الإضافية، عن طريق التحدَّث مع المُعلِّم أو المُستشار المدرسي أو الممرّضة المدرسية عن نوع الدعم الذي قد يساعده.

4- علاج النُّطق والعلاج الطبيعي

من خلال متخصصين فى مجال النطق والكلام والعلاج الطبيعي يُمكن أن تساعد هذه العلاجات الصِبيان المُصابين بمتلازمة كلاينفلتر الذين لديهم مشكلات في النطق أو اللغة أو ضعف في العضلات.

5-علاج العقم

بسبب المشكلات التي تحدثنا عنها من مشكلات فى صغر حجم الخصية وصغر العضو الذكرى إضافة الى النقص في هرمون التستوستيرون فأن أغلب الرجال المصابين بالمتلازمة لديهم صعوبة أو استحالة الحصول على طفل نتيجة انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو انعدامها وقد يساعد الحقن المجهري بعض الرجال الذين يعانون من انخفاض انتاج الحيوانات المنوية، وفي عملية الحقن المجهري قد يتم أخذ عينة من الحيوانات المنوية الموجودة بالخصيتين باستخدام إبرة خاصة، ومن ثم حقن البويضة مباشرة بهذه العينة.

6- الطبيب النفسي

فقد تكون الإصابة هذه المتلازمة تحدياً للمصابين بها، خاصة في فترة البلوغ.

فكرة وجود الضعف الجنسي لدى الرجل قد تكون فكرة من الصعب تقبلها وتترتب عليها آثار سلبية نفسية تحتاج إلى متخصص للعبور من تلك الأزمة.