هل متلازمة داون وراثية ؟ -اسباب متلازمة داون

هل متلازمة داون وراثية ؟ .. متلازمة داون لا تكون مرضًا وراثيًا في معظم الحالات, ولكن حوالي 4% من الحالات التي تنجب فيها الأم طفلا مصابا بمتلازمة داون تكون أسبابها وراثية

اسباب متلازمة داون

تحتوي خلايا الإنسان على 23 زوج من الصبغيات, في كل زوج منها يأتي صبغ واحد من الأب والصبغ الآخر من الأم

وتحدث متلازمة داون عندما يحدث انقسام غير طبيعي للخلايا يتضمن الكروموسوم رقم 21

حيث يؤدي هذا الانقسام غير الطبيعي للخلايا إلى مادة جينية إضافية من الكروموسوم 21

ويؤدي ذلك إلى مشكلات تتعلق بنمو الأطفال المعرضين للإصابة بمتلازمة داون

ويؤكد العلماء أن الإصابة بمتلازمة داون, يمكن أن تحدث نتيجة أحد الاختلافات الجينية التالية

تثلُّث الكروموسوم 21

في معظم الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلّث الكروموسوم 21, حيث يتكون لدى هذا الطفل 3 نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا

ويحدث هذا بسبب الانقسام الغير طبيعي للخلايا أثناء نمو خلية الحيوان المنوي أو خلية البويضة

متلازمة داون الفسيفسائية

يكون لدى الأطفال المصابين بعض الخلايا المحتوية على نسخ إضافية من الكروموسوم 21

حيث يحدث هذا الخليط الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية و الخلايا الشاذة بسبب الانقسام الخلوي الغير طبيعي بعد عملية التخصيب

التبدل الصبغي

يمكن حدوث متلازمة داون, عندما يلتصق جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر أثناء الحمل أو قبل حدوثه

وفي هذا النوع, يكون لدى هؤلاء الأطفال نسختان من الكروموسوم 21 و مادة إضافية منه ملتصقة بالكروموسوم الذي تغير موضعه

هل متلازمة داون وراثية ؟

لا تكون متلازمة داون وراثية في معظم الحالات ، ولكن تحدث الإصابة بالمتلازمة نتيجة حدوث خلل في انقسام الخلية أثناء نمو الحيوان المنوي أو البويضة أو الجنين

وماذا عن متلازمة داون بالتبدل الصبغي؟

هذه المتلازمة هي الشكل الوحيد من الاضطراب الذي يمكن أن ينتقل من أحد الوالدين إلى الأبناء

وبالرغم من ذلك، فإن 4 % فقط من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من نوع التبدل الصبغي

بالإضافة إلى أن ثلث هؤلاء الأطفال, قد ورث هذا المرض بالفعل من أحد والديه

وماذا يحدث عندما يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي؟

يكون لدى أحد الوالدين بعض المواد الجينية التي تم إعادة ترتيبها و هي ليست مواد جينية إضافية

ولكن ماذا يعني هذا الأمر؟

هذا يعني أن الأب أو الأم ناقل متوازن, وهذا يعني أنه لا يعاني من أي عرض من أعراض متلازمة داون

ولكن يمكن أن ينقل التبدل الصبغي إلى أبنائه, وهذا يؤدي إلى وجود مادة جينية إضافية من الكروموسوم 21

وبعد هذا التوضيح نعود فنسأل: هل متلازمة داون وراثية ؟

احتمال نقل متلازمة التبدل الصبغي, تعتمد على جنس أحد الوالدين الذي يحمل الكروموسوم 21 الذي تم إعادة ترتيبه

فإذا كان الأب هو الذي يحمل الكروموسوم 21 الذي تم إعادة ترتيبه, تكون نسبة الخطورة حوالي 3 %

أما إذا كانت الأم هي التي تحمل الكروموسوم 21 الذي تم إعادة ترتيبه, تكون نسبة الخطورة ما بين 10 إلى 15 %

عوامل الخطورة

ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون

فالمرأة التي أنجبت طفلاً مصابًا بمتلازمة داون قبل ذلك, هي أكثر عرضة لاحتمالية ولادة طفل آخر مصاب بمتلازمة داون

تأخر سن الإنجاب

من العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة داون تأخر سن الإنجاب, لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الطبيعي

المراجع

www.mayoclinic.org

www.genome.gov